一、初诊与遗传咨询
患者或家属携带病历、家族史资料到赤城分站或通过电话咨询（400-8381-255）。遗传咨询师会了解临床表现、家族史，评估检测的必要性和适合的检测项目（如全外显子组、全基因组或靶向panel）。
二、知情同意与信息采集
在充分了解检测目的、可能结果、局限性、隐私保护等内容后，签署知情同意书。同时填写个人和家族健康问卷，提供联系方式。
三、样本采集与送检
根据检测项目采集外周血（2-4mL）或其他样本。样本由专业人员处理，确保符合实验室要求。采样后贴好唯一条码，冷链运输至检测实验室。
四、检测与质控
实验室采用ABI9700、MGISEQ-200等平台进行测序，遵循CNAS/CMA认可的质量管理体系。检测过程包括文库构建、上机测序、数据分析、变异注释和致病性评估。
五、报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会预约解读会议，详细解释检测结果、遗传模式、再发风险、生育建议等。必要时建议家系验证。咨询师会提供后续诊疗和随访指导。
张家口赤城本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。